الدكتورة لبنى الحديدي استشاري طب الأطفال من جانبها، قالت الدكتورة لبنى الحديدي استشاري طب الأطفال، إن هناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة وهي تشمل أمراض جسدية أو نفسية، ومنها الأمراض التي تصيب الأوعية الدموية، والأمراض الجلدية، والأمراض والأمراض الكروموسومية، وأمراض الغدد الصماء، وأمراض الجهاز البولي، وأمراض العظام، ومن أشهر الأمراض النادرة "جوشير الذي سمي على اسم الطبيب الفرنسي المكتشف له، والهيموفيليا "نزيف الدم"، والألبينو "البهاق"، أو مرض متلازمة مرفأ هاربور "قصور نمو العظام".

وأوضحت الحديدي، أن الأمراض النادرة له خصائص معينة، إذ غالبًا ما تكون مزمنة وتتسبب في انتكاسات صحية، علاوة على أنها تسبب آلم ومعاناة للمريض وعائلته، مشيرةً إلى عدم وجود دواء فعال لهذه الأمراض. 

وأضافت، أن 80% من الأمراض النادرة وراثية، 65% منها تصيب الأطفال، و30% من الأطفال يموتون قبل أن يصلوا إلى سن الـ5، فضلًا عن الأمراض الناردة تنتقل بالعدوى الجرثومية أو الفيروسية.

وبحسب دراسة أجرتها منظمة الصحة العالمية على الأمراض النادرة في عام 2008، فإن هذه الأمراض غالبًا ما تنشأ بسبب مشاكل في المادة الوراثية، حيث تصل نسبة ما يعانون من الأمراض بسبب المادة الوراثية إلى 80%، والبقية بسبب العدوى أو العوامل البيئية، وأغلب المصابين بهذه الأمراض من الأطفال بنسبة تقارب الـ50%، كما أن الأطفال يموتون قبل أن يحتفلوا بعيد ميلادهم الـ5، والبقية لا تُصمد حتى العام الـ50. 

وأشارت استشاري طب الأطفال، إلى أن هناك مشاكل صحية يعاني منها الأطفال والكبار المصابون بالأمراض النادرة مثل "التكاليف الباهظة التي تتكلفها علاج هذه الأمراض، صعوبة تشخيص دقي وصحيح لحالة الأمراض، محدودية العلاج، عدم وجود أطباء متخصص في هذه الأمراض إلا فيما ندر، عدم وجود معلومات طبية عن هذه الأمراض النادرة، حاجتهم إلى رعاية طبية متخصصة. 

ووفقًا للإحصائيات العالمية، فأن عدد المصابين بالأمراض النادرة يقدرون بحوالي 60 مليون شخص في أمريكا الشمالية، وأوروبا، ويوجد في بريطانيا وحدها 3،5 مليون مريض.